Ho scelto di fare un altro post “di servizio” vedendo che in parecchi arrivate su Raggio di Sole cercando notizie sul cariotipo.
Vi capisco bene perché anch’io quando dovevo farlo e poi quando aspettavo i risultati ero parecchio preoccupata.
Fortunatamente, sia a me che a mio marito, non sono risultate anomalie.
L’analisi del cariotipo (o mappa genetica che dir si voglia) è un prelievo. Non è necessario essere digiuni e si esegue in pochi minuti.
Su come poi il nostro sangue venga trattato per effettuare l’esame vi rimando a Wikipedia a questa pagina.
In quali casi viene consigliato?
- donne con aborti spontanei ripetuti
- sterilità provocata da anomalie di numero e strutturali dei cromosomi
- sindromi ereditarie con ritardo mentale
- mosaico o mosaicismo
- in seguito ad anomalie cromosomiche rilevate dall’amniocentesi (a noi infatti la genetista che ha effettuato il colloquio prima del prelievo ha spiegato che potevamo tranquillamente evitare essendo risultata giusta l’amniocentesi a suo tempo)
Ci è stato anche spiegato che il risultato normale è 46 XY (maschio) e 46 XX (femmina).
Qui di seguito ad esempio vedete l’immagine di un cariotipo femminile normale
e di uno maschile
In caso di trisomia 21 (Sindrome di Down), per esempio, come indica anche la parola stessa, i cromosomi della coppi 21 non sono più 2 ma 3 come in questo caso.
Nel caso di una donna con Trisomia 21 il cariotipo sarà 47,XX,+21 che indica la presenza di un cromosoma 21 in sovrannumero.
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